Четвертый ежегодный турнир Карсона по лечению пройдет в эти выходные

Aug 28, 2023

Члены команды Карсона позируют фотографу во время турнира 2021 года.

Жакулен и Джейкоб Роудс (слева) организовали турнир по софтболу, чтобы собрать деньги на исследование редкого генетического заболевания, которое у их сына Карсона Роудса (справа) диагностировали в младенчестве. Четвертый ежегодный турнир Карсона по лечению пройдет в эти выходные.

БРЭТТЛБОРО — В младенчестве Карсону Роудсу поставили диагноз некетотическая гиперглицинемия, редкое генетическое нарушение обмена веществ. Вскоре после того, как ему поставили диагноз, его родители, Жакулен и Джейкоб, начали ежегодный турнир по софтболу, чтобы помочь собрать средства для поиска лекарства.

В эти выходные четвертый ежегодный турнир Карсона по лечению будет проходить на верхнем поле Живого Мемориального парка и поле «Домовой» Таул-Брэттлбороской ассоциации софтбола на шоссе 30 в субботу и воскресенье, 26-27 августа.

Эрик Картер, имеющий NKH и выступавший в турнире за команду Карсона, держит Карсона Роудса на предыдущем турнире.

Некетотическая гиперглицинемия (НКГ), также известная как глициновая энцефалопатия, является неизлечимым заболеванием, и большинство детей, рожденных с ней, обычно умирают в течение нескольких недель после рождения или страдают от тяжелой задержки развития. Заболевание вызывает накопление глицина, аминокислоты, в тканях и жидкостях организма, особенно в мозговой жидкости. Когда Карсон был еще младенцем, у него случались припадки. Родители привезли его в больницу Baystate Medical в Спрингфилде, штат Массачусетс, где Карсону сделали МРТ. Затем его направили в Бостонскую детскую больницу, где ему поставили диагноз, согласно предыдущим сообщениям.

Хотя форма Карсона, которому сейчас 5 лет, менее серьезна, чем у некоторых из 500 других людей, живущих с этим заболеванием, она все равно смертельна. Одна из надежд найти лекарство для всех людей, страдающих от этой болезни, — это генная терапия. Исследования по лечению с помощью генной терапии проводятся в Центре редких и забытых заболеваний Университета Нотр-Дам и Медицинской школы Университета Колорадо.

Хотя пока неясно, когда начнутся испытания, Роудс сказала, что ей сказали, что они станут доступны в течение ближайшего года.

«В США открыт реестр пациентов NKH, чтобы мы могли облегчить проведение клинических испытаний, которые могут состояться в следующем году. Мы так близки», — сказал Роудс. «В следующем году, если это произойдет, он будет иметь право сделать это. Это захватывающе и страшно одновременно».

Карсон Роудс.

В испытаниях смогут принять участие дети от 6 лет и старше. Карсону исполнится шесть лет в марте 2024 года, и Жакалин Роудс сказала, что, несмотря на некоторую тревогу вокруг этого, они с Джейкобом планируют попытаться привлечь Карсона к суду.

«Очевидно, мы бы сделали это, если бы это спасло ему жизнь или каким-либо образом улучшило его жизнь. Просто всегда возникает общее беспокойство, что любому родителю придется попробовать что-то совершенно новое».

Такие люди, как Карсон, страдающие легкой формой заболевания, могут жить дольше, но не без проблем. По словам Роудса, у людей, страдающих этим заболеванием, качество жизни практически отсутствует. Чтобы выжить, Карсон должен принимать лекарства каждые четыре часа. По ее словам, генная терапия может позволить людям не только жить дольше, но и иметь более качественную жизнь без необходимости принимать лекарства.

В прошлом году турнир собрал $7000. Хотя целевой суммы для турнира в этом году нет, Роудс сказала, что надеется собрать как можно больше средств для пожертвования Университету Нотр-Дам для дальнейших исследований.

В этом году на турнир зарегистрировались 14 команд, каждая из которых заплатила взнос в размере 250 долларов, которые пойдут на исследования. На протяжении всего мероприятия деньги также будут собираться за счет льгот, лотереи 50/50 и продажи браслетов, шапок и футболок. Раньше Роудс говорил, что они также собирали средства через gofundme.com, но в этом году Роудс сказал, что любой, кто хочет сделать пожертвование, может отправить деньги через Venmo на адрес JRhodes1029.